¿Qué es la enfermedad de Gaucher ?

La llamada enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher en 1882, pertenece a las enfermedades de depósito lisosomal (trastornos genéticos, progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo).

Este padecimiento es causado por un déficit de la enzima beta-glucosidasa y esto “Conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear”, señala la Doctora Fabiola Mariño, Gerente Médico de Enfermedades Raras de Pfizer México.

Y explica que se trata de un “Trastorno metabólico hereditario, poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación de lípidos), lo que conlleva la acumulación de depósitos grasos en las células de algunos órganos como hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que interfiere con su adecuado funcionamiento. La acumulación de células dañinas en la médula ósea puede mermar la producción de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas”.

Así que para que alguien padezca de la enfermedad de Gaucher se necesita primero de dos portadores (o sea los padres) y si se detecta desde muy temprana edad puede llegar a ser mortal. La doctora también explica que existen cinco clasificaciones de este padecimiento.

  • Tipo I. Es la más común (aproximadamente 95% de los casos), afectando tanto a niños como adultos.
  • Tipo II. Generalmente comienza durante la lactancia. Se presenta en el 1% de los casos y puede llevar a una muerte rápida y temprana.
  • Tipo III. Las personas con esta clasificación (el 4% de los casos) pueden vivir hasta la edad adulta.
  • Perinatal Letal. Es la forma más grave y sus complicaciones pueden comenzar antes del nacimiento o en primera infancia.
  • Cardiovascular. Afecta principalmente al corazón.