¿Puedo saber si mi bebé tendrá Síndrome de Down?

Hay algunas enfermedades que solo pueden detectarse luego del nacimiento, pero no es el caso para el Síndrome de Down, pues existen dos tipos de pruebas para saber si el bebé lo padecerá.

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Prueba de detección prenatal

Esta no determina a ciencia cierta la presencia del síndrome en el feto, sin embargo se revela cuando existe una probabilidad mayor de que lo padezca.

Si el resultado es una alta probabilidad entonces el doctor pedirá o realizará una prueba de diagnóstico.

Para las pruebas de detección se requiere de un análisis de sangre, en la cual buscan la presencia de ‘marcadores‘, como determinadas proteínas, que sugerirán el nivel de probabilidad.

De igual forma, se realiza un ultrasonido, a través de él se puede detectar fluido en la nuca del feto, lo que a veces indica la presencia del síndrome.

Existen tres opciones para realizar la prueba de detección prenatal:

  • Durante el primer trimestre del embarazo, se estudia la sangre y se realiza un ultrasonido.
  • Durante el segundo trimestre, análisis de sangre.
  • En caso de realizar los correspondientes estudios en ambos periodos mencionados del embarazo se le llama Prueba combinada o integrada. Con los resultados de ambos periodos los especialistas combinan todos los resultados para obtener un puntaje de riesgo de síndrome de Down.

Prueba de diagnóstico prenatal

La realización de esta prueba conlleva un leve riesgo de aborto espontáneo; por ello antes de realizarla la madre debe asesorarse bien con su médico y un especialista en genética para discutir los antecedentes familiares y los riesgos y beneficios de someterse a este estudio.

Para esto se necesita una muestra de material genético que se analiza para verificar si hay material extra del cromosoma 21.

Existen tres procedimientos para obtener dicha prueba:

  • Amniocentesis: Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico, esta no puede realizarse antes de la semana 14 del embarazo.
  • Muestra de vellosidades coriónicas: Para esta prueba se extrae una muestra de células de una parte de la placenta, el órgano que conecta a la madre con el feto. Luego se analiza para descartar la presencia del cromosoma extra.
  • Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical: Este es el método de diagnóstico más preciso, pero solo puede realizarse entre las semanas 18 y 22 del embarazo. Como su nombre lo indica, se analiza la sangre del cordón umbilical para descartar ña presencia del cromosoma extra.